第一批罕見病目錄優先選擇可治療性疾病，共涉及121種罕見病。筆者認為目錄發布對于罕見病行業有四大機遇。
近日，國家衛生健康委員會聯合5部門發布《第一批罕見病目錄》，這對罕見病患者、家屬以及奮戰在罕見病事業的公益組織來說是一件歡欣鼓舞的大事。罕見病目錄的發布此前也確有端倪，在去年召開的“第12屆國際罕見病與孤兒藥大會暨第6屆中國罕見病高峰論壇”上，衛計委官員就表示“官方定義的首批罕見病目錄也正在研討中”，僅僅過去半年，第一批目錄已然發布，為罕見病家庭和罕見病用藥行業發展送來了曙光。第一批罕見病目錄優先選擇可治療性疾病，共涉及121種罕見病。筆者認為目錄發布對于罕見病行業有四大機遇：
機遇1：加快罕見病用藥上市審評審批有據可依
2017年，原國家食品藥品監督管理局（CFDA）發布了關于征求《關于鼓勵藥品醫療器械創新加快新藥醫療器械上市審評審批的相關政策》（征求意見稿）意見的公告。公告提出罕見病治療藥物申請人可提出減免臨床試驗申請，加快審評審批，對于在國外已批準上市的罕見病治療藥物，可有條件批準上市，上市后在規定時間內補做相關研究。今年5月23日，國家藥品監督管理局聯合國家衛生健康委發布23號公告《關于優化藥品注冊審評審批有關事宜的公告》表示，對于境外已上市的防治嚴重危及生命且尚無有效治療手段疾病以及罕見病藥品，進口藥品注冊申請人經研究認為不存在人種差異的，可以提交境外取得的臨床試驗數據直接申報藥品上市注冊申請。對于本公告發布前已受理并提出減免臨床試驗的上述進口藥品臨床試驗申請，符合《藥品注冊管理辦法》及相關文件要求的，可以直接批準進口，更加放寬了對進口罕見病藥品的政策開放力度。
然而在此前的實際評審工作中，對于罕見病藥物的審評需要綜合考慮疾病的發病率、嚴重程度、藥物可及性、國外上市基礎和中國醫療實踐等情況，部分原則性指導意見尚未得到細化，且當時“罕見病用藥”目錄仍未制定，“哪種藥是罕見病用藥”的前提仍成問題，優先評審如何“優先”更是難以真正落地，之前國家食品藥品監督管理總局藥品評審中心的領導也在會議中表示對罕見病用藥的臨床需求等問題提出了困惑。
在該目錄發布前，全球首個治療龐貝氏病的首個罕見病藥物“美而贊”（注射用阿糖苷酶α），宣布正式進入中國大陸市場，這也是中國首個免三期臨床先上市的罕見病藥物。龐貝氏?。↖I型糖原貯積病）也在此次第一批發布的罕見病目錄之中。查詢中國醫藥工業信息中心中國新藥研發監測數據庫（CPM）發現，從2015年至今已有38個品種納入優先審評審批目錄。第一批罕見病目錄的發布為罕見病用藥藥品審評審批工作提供了重要方向，為藥品審評審批節省了大量時間，為加快罕見病用藥上市審評審批打開了一個突破口，相信在未來會有更多的罕見病用藥的研發生產企業有針對性的申請罕見病研發申請納入優先審評審批。
機遇2：促進罕見病藥物研發生態環境建設
美國和歐盟作為世界上對罕見病用藥研發激勵最為傾斜的兩個國家和地區，陸續推出了眾多針對罕見病用藥的法案，對于罕見病用藥有比較全面的激勵政策，覆蓋從研發資助、稅收減免、市場獨占以及特殊審批政策等方面給予支持。所以在美國一些中小企業，特別是一些生物科技公司看準了罕見病用藥研發激勵政策（特別是市場獨占政策）提供的資金支持和研發幫助，以罕見病用藥作為目標市場，在此基礎上逐漸發展壯大。例如美國的BioMarin、Aegerion制藥公司，歐盟的Actelion制藥公司。另外，也有研發專家表示，找到一個好的靶點，先以罕見病為第一適應癥，以后再尋找更大的適應癥是加速創新藥開發上市的一條捷徑。罕見病目錄的確定為罕見病用藥行業研發生態環境的建立和優化拉開了序幕。
機遇3：加快罕見病藥物納入醫保范圍
罕見病藥物的研發成本是常見藥物的25倍，所以大部分罕見病用藥費用極其高昂，多數患者難以承受。罕見病用藥若不被納入醫保，意味著市場愈發狹小，藥品研發企業前期投入的巨額研發費用難以收回，藥企無利可圖，藥企無研發生產意愿，患者也就無藥可醫了。
目前罕見病用藥主要還是通過談判進入各省市的大病保險特藥目錄從而獲得報銷，這意味著生產廠家需要和一個個省市的人社部門進行價格談判才能進入醫保目錄。中國罕見病發展中心主任黃如方介紹，在國內，目前采取的政策是單病種先走（血友病等患者數量較多的藥物），地區先行（經濟發達、改革走在前方的地區）的模式。此前各省市也針對罕見病用藥單獨出臺了多種政策：
青島模式在各個省市地區中是做得最為突出的，已經有20個高值藥（其中多數為罕見病藥物）可以得到各種形式的報銷。藥物報銷的資金并不來自醫保，而是來自市政府專項資金，社保部門只負責談判與經辦。青島市財政為這一項目出資3億元，市級和區級政府每年按一比一的比例支付。在專項基金中，包括罕見病藥物在內的特藥救助占比70%左右。青島市社會保險事業局局長耿成亮如此總結：先財政給錢，再民政給錢，然后慈善和企業基金會給錢，最后個人負擔一點。上海市罕見病防治基金會理事長李定國介紹，“目前上海市通過市政府主導的藥價談判，將治療戈謝氏病的藥物價格降下來許多，政府再通過統一購買服務承擔了降價后85%的費用，剩下的15%由基金會支持一部分，對病人來說，真正要支付的藥價降至10萬-15萬每年，可以說負擔大大減輕?！?安徽銅陵是采取患者個人或監護人提出罕見病認定申請，市人力資源和社會保障局每半年組織醫療衛生專家按有關規定對罕見病進行鑒定，經公示無異議后予以確認，治療罕見病所發生醫療費用按城鎮職工基本醫療保險、大額醫療保險和特大醫療費用統籌規定處理。參加城鎮居民醫療保險的，按城鎮居民醫療保險和特大醫療統籌規定處理。
無論哪種模式，罕見病的認定都是一個重要的問題，現如今罕見病用藥的目錄確定，給納入目錄的罕見病人群贏得了機會，也贏得了時間。另外，北京醫學會罕見病分會主任委員、全國政協委員丁潔表示，地方性的醫保制度在病種覆蓋以及人群覆蓋上有一定的局限性，構建國家層面的罕見病藥物制度和醫療保障體系，這才是所有罕見病患者的真正終身保障，并建議國家多部門共同制定規范性文件，綜合我國目前經濟社會發展水平、醫?；鸾Y余、罕見病發病和診治情況，經組織專家認證，可分期分批地逐步確定罕見病醫療保障病種范圍。
機遇4：促進罕見病相關研究的開展
目前國內缺乏對于罕見病的官方定義，立法機構在制定相關法律文件時缺乏參考點，而罕見病的臨床診斷和治療也因缺乏明確的臨床路徑可參考而受到阻礙。罕見病的目錄的制定發布會對罕見病系統性的流行病學開展、罕見病注冊登記制度的擴大推行，基礎數據的建立后進而臨床醫生對于罕見病治療的理解和研究逐步深入，為罕見病相關法律的確定提供依據。
同時必須清醒的認識到，目前罕見病目錄的發布僅僅是罕見病用藥保障系統性工程建設的開端，有關罕見病的概念、定義、流行病學研究、法律保障等基礎性工作還仍未完成，相關激勵政策也需要細化落地，罕見病藥品行業正常發展的完整生態環境建立還有諸多工作需要努力。（來源：醫藥地理）
